Más de 400 científicos de todo el mundo hallaron un hecho imprescindible para la comprensión del funcionamiento del genoma humano. Un equipo de investigadores biomédicos del proyecto ENCODE, entre ellos varios españoles, descubrieron que la mayoría de lo que ahora se conocía como "ADN basura" es información útil e importante. De hecho, es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad.
En 2003, el Proyecto Genoma Humano logró secuenciar el ADN de los seres humanos, mostrando que solo el 2% de nuestro genoma contenía genes, que son las instrucciones para hacer proteínas.
Tras este descubrimietno, con el mapa descrito por ENCODE, se concluye que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo, es decir, contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes. Su objetivo es identificar todos los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano.
Este equipo de investigadores han descubierto que sin el "ADN basura", que en realidad es un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes, los genes no funcionarían. Sin estos millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes estos no funcionarían y aparecerían enfermedades. Han encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas. Tan importante es saber dónde están ubicados ciertos genes como también qué secuencias los controlan.
Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).
Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.
Este proyecto está formado por una empresa internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos -22 de ellos españoles-, procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.
Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE. “Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué”, explicó en una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el concepto de gen.
"Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas", añadió Guigó.
http://www.youtube.com/watch?v=APB2xRzou6k
http://www.rtve.es/noticias/20120905/mapa-genoma-humano-adn-basura-proyecto-encode/561658.shtml