domingo, 22 de febrero de 2009

PIONEROS DE LA REVOLUCIÓN GENÉTICA. Aportación de Cristian Sánchez Bayón.

Cappecchi, Smithies y Evans establecieron en los ochenta las bases experimentales y metodológicas para la modificación genética dirigida en un genoma de mamífero, el ratón.Evans fue pionero en describir y obtener cultivos de células pluripotentes embrionales (células ES) de ratón, en 1981. Las células ES se obtienen a partir de la masa interna celular de embriones de 3 a 4 días de edad, en el estadio de blastocisto, etapa previa a la implantación en el útero para su gestación. Se las conoce como células madres embrionarias, aunque la denominación más apropiada sería la de células troncales pluripotentes embrionarias.

La relevancia de estas células ES radica en que virtualmente todos los tejidos y órganos pueden obtenerse a partir de ellas. Es importante destacar que no solamente los tejidos somáticos, sino también los de la línea germinal, que pasarán a generaciones posteriores, se obtienen a partir de las células ES.

Tras la descripción de estas células ES, los laboratorios de Capecchi y Smithies desarrollaron, a partir de 1987, métodos para modificarlas genéticamente de forma controlada, mediante un proceso denominado recombinación homóloga.Esto permitió inactivar específicamente un gen, dejando el resto del genoma intacto. Los ratones que pudieron obtenerse a partir de estas células ES genéticamente modificadas, en 1989, manifestaban los efectos de la mutación en un gen determinado.

Esta estrategia y las que se desarrollaron a partir de ella han posibilitado conocer la función de muchos genes en el ratón y deducir así la función normal de los genes humanos correspondientes, en razón de su alto grado de homología, lo que ha servido para entender las causas de muchas enfermedades cuando estos mismos genes dejan de funcionar correctamente.

Hoy en día ya se conocen los efectos en el ratón de la eliminación de varios centenares de genes (tiene más de 20.000). Varios consorcios internacionales trabajan ahora en la inactivación sistemática de todos los genes del ratón a partir de técnicas derivadas de los experimentos pioneros de Capecchi, Smithies y Evans, hace más de 25 años.

9 comentarios:

Antonio dijo...

Hola Profe, te dejo un video sobre la historia de la genética

http://www.youtube.com/watch?v=7qMQRMjwBz0&feature=related

Maria dijo...

yo dejo aqui un video en el que explican muy bien que es un cromosoma y los procesos de division de las celulas.

http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4

María José Morales dijo...

Interesantes los dos vídeos. De momento publicamos el de Cromosomas por aclarar muchos conceptos del tema. El otro aparecerá como enlace en las páginas de interés, sirve como complemento.

Maria dijo...

Es Maria Peral, no Maria Calero!!! jajajajaja

Maria Calero dijo...

He encontrado dos noticias muy interesantes con respecto a la genetica y sus aplicaciones.


Cuatro nuevos genes asociados con Alzheimer.

Un grupo de investigadores de EEUU presenta el primer estudio genómico de asociación familiar en Alzheimer, el cual identifica cuatro nuevos genes implicados en el riesgo para adquirir la enfermedad. El estudio fue publicado en American Journal of Human Genetics por investigadores del MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).
Investigadores de EEUU descubren más genes del Alzheimer
El Universal
jueves 30 de octubre, 2008
03:03 PM Washington.- Un grupo de expertos estadounidenses halló, revisando el mapa genético humano, cuatro zonas más que afectan el riesgo de enfermedad de Alzheimer y cree que los estudios están comenzando a apuntar a nuevos y mejores tratamientos.
Algunos de los genes, relacionados con la forma más común de Alzheimer, parecen estar vinculados con los riesgos genéticos conocidos del desorden neurodegenerativo, indicó el jueves un equipo de la Escuela de Medicina de Harvard, informó Reuters.
“Estamos en la cúspide de un raro ‘momento científico’ que podría alterar la forma en que diagnosticamos, tratamos y prevenimos la enfermedad de Alzheimer”, señaló en un comunicado Rudolph Tanzi, del Hospital General de Massachusetts, quien dirigió el estudio.
El equipo de Tanzi analizó las muestras de más de 1.300 familias para su estudio, publicado en American Journal of Human Genetics.
Docenas de genes se han relacionado con el Alzheimer, entre los que se destaca el APOE4, que claramente aumenta el riesgo de desarrollar la condición.
Tanzi y sus colegas realizaron un estudio genético amplio de asociación en el que controlaron la actividad de todos los genes humanos en familias de pacientes con Alzheimer y los compararon con los de familias cuyos miembros no habían desarrollado la dolencia.
Los expertos obtuvieron las indicaciones más fuertes de un tramo del ADN en el cromosoma 14.
“La asociación genética del Alzheimer con este nuevo gen del cromosoma 14, que como el APOE parece influir en la edad de aparición (de la condición), es suficientemente fuerte como para garantizar seguimientos intensivos de la investigación sobre este rol en el proceso de muerte de las células nerviosas en la enfermedad”, dijo Tanzi.
“Este gen también está en la vecindad general del gen presenilina-1, que sabemos que está (ligado al) surgimiento temprano del Alzheimer. Desconocemos si esa proximidad es una coincidencia y actualmente no sabemos qué hace el gen, pero hay ciertos indicios de que controlaría la actividad de otros genes”, agregó.
Las compañías farmacéuticas ya comenzaron a usar la genética en el desarrollo de tratamientos para el Alzheimer.
El medicamento experimental bapineuzumab de Elan y Wyeth está siendo probado en personas que no portan la versión del gen APOE relacionado con un mayor riesgo de Alzheimer.
Por el momento no existe cura para la condición, que es la forma más común de demencia.
La Asociación del Alzheimer estima que al menos 5,2 millones de estadounidenses padecen la enfermedad y prevé que para el 2010 se producirán casi medio millón de nuevos casos por año.
La medicación actualmente disponible puede demorar levemente la aparición de los síntomas, pero los pacientes inevitablemente pierden sus recuerdos y su capacidad para reconocer los lugares y las personas que los rodean y cuidar de sí mismos.





La evaluación genética preimplantación genera niños sin predisposición a cáncer

La técnica denominada diagnóstico o evaluación genética preimplantación permite evaluar los embriones con anomalías, descartarlos y solo utilizar los normales. La evaluación consiste en examinar las condiciones anatómicas, fisiológicas y genéticas de los embriones. Para la evaluación genética se extrae una célula del embrión y a esta se realiza los estudios y manipulación genética necesarios.
Los británicos se sumaron esta semana a la tecnología con su primer bebé seleccionado genéticamente para no portar el gen BRACA1, asociado con el cáncer de mama y el de ovario.
Paul Serhal, director médico de la Unidad de Concepción Asistida del UCLH (Hospital del University College de Londres) comentó:
La pequeña niña no enfrentará la posibilidad de de desarrollar cancer de mama u ovario en su vida adulta. A los padres se les quitó el posible riesgo de causar esta enfermedad en su hija. El gran legado es erradicar la transmisión de este tipo de cáncer que ha agobiado a estas familias por generaciones.
Nace el primer bebé británico sin el gen del cáncer de mama
abc.es
09-01-09 EFE | LONDRES
El primer bebé británico seleccionado genéticamente para no portar el gen del cáncer de mama ha nacido en Londres, ha informado hoy el hospital del University College. Tanto la madre como la niña están “bien”, ha precisado el equipo de ese centro, responsable del tratamiento que evitó que los padres transmitieran el gen que predispone a sufrir el tumor a la pequeña, llamado BRCA1.
Desde hace unos cinco años se conoce la existencia de ese gen, que aumenta significativamente la probabilidad de padecer cáncer de mama o de ovario.
La identidad de los padres de la niña se desconoce, pero la prensa ha informado de que el marido es portador del gen y de que a tres generaciones de mujeres de su familia -entre ellas su abuela, su madre, su hermana y una prima- se les diagnosticó el tumor.
El director de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital, Paul Serhal, que no facilitó la fecha del nacimiento, señaló hoy que “la niña no tendrá que afrontar el riesgo de esta carga genética del cáncer de mama o cáncer de ovario cuando sea adulta”. El legado de los padres es impedir que esta forma de cáncer que ha malogrado a la familia durante generaciones afecte a su descendencia, agregó Serhal.
El pasado junio, la madre, de 27 años, decidió recurrir a la selección genética tras ver de cerca el caso familiar. Sin la intervención de la ciencia, la niña habría tenido entre un 50 y un 80 por ciento de probabilidades de desarrollar el tumor. Por ello, el equipo médico examinó diversos embriones y seleccionó los que estaban libres de ese gen.
Alrededor de mil bebés han nacido hasta ahora beneficiándose de ese método de selección genética para eliminar la carga genética de otras enfermedades, como la fibrosis cística o la de Huntington (mal neurodegenerativo hereditario). El permiso para autorizar este método que permitió el nacimiento de la niña fue otorgado por la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA).

Maria Calero dijo...

Tambien quiero compartir con vosotros 2 videos interesantes:

http://www.youtube.com/watch?v=iyMvHvCfXtE&feature=related
Este trata de los diferentes usos de la gentica.

http://www.youtube.com/watch?v=ocR8AXIqFos&feature=related
ESte es una breve explicacion de como se forma las muatciones.

http://www.youtube.com/watch?v=_3X2g_3_N1Q
Este trata de la relacion entre los genes y el ser generosos (aunque teneis que leer mucho porque esta traducido al inglés)

http://www.youtube.com/watch?v=ktCvxZm7TJc
escoliosis
Y por ultimo, este, que es mi favorito, ya que trata de una niña con escoliosis congenita. No tiene que ver mucho con el temario pero me gustaría que lo vierais para que nos demos cuenta de lo que tenemos y sepamos valorarlo. Deseo con todas mis fuerzas que esa niña la hayan operado y se encuentre en perfectas condiciones para seguir el transcurso de su vida.

María José Morales dijo...

Muy interesantes las aportaciones de María Calero, tanto las noticias como los vídeos.

Marta dijo...

pongo la noticia por aqui que no me dejaba ponerla en el video que tenía pensado
El origen del cáncer podría estar en la mutación en tumorales de células madre de tejido tisular
El origen de las células tumorales que pueden generar la aparición de un cáncer podría estar en las mutaciones que sufren las células madre de los tejidos tisulares al acudir a reparar infecciones o inflamaciones crónicas en el organismo, como pueden ser las generadas en la piel por la exposición excesiva al sol, el virus del papiloma en el cuello del útero de una mujer, o la nicotina en los pulmones de un fumador, según el profesor Carlos Cordón-Cardo, vicedirector del Hospital Irving, de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos.

Esta es la hipótesis sobre la que trabaja en estos momentos el equipo del doctor Cordón en Estados Unidos y sobre la que ha venido a hablar esta semana en el XII Congreso Nacional de la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA), que se desarrolla en Madrid con la participación de unos 500 oncólogos y donde ha mostrado "las evidencias de que existen estas células madre adultas que mutan en tumorales cuando van a un tejido con problemas".

Según el experto, tras identificar a estas células madre tumorales, el segundo paso es profundizar en su investigación, ya que podrían convertirse "en el talón de aquiles" de la enfermedad y la clave para el desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer.

Por otra parte, el investigador calificó de "impresionante" el nivel de los trabajos presentados este año en el XII Congreso Nacional de la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer, asegurando que, en este tipo de mejoras, "se nota mucho el impacto que está teniendo el esfuerzo de inversión de España en Biotecnología e Innovación, sobre todo en el momento actual de crisis económica".

Marta dijo...

la noticia de arriba es mia , de marta cobos , es que como no sale el apellido