Tema 6. Vivir más, vivir mejor.
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Investiga sobre la Malaria.
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Este video recoge nuestra experiencia en investigación dentro del programa
de Labo Caixa, de la Obra Social. Hemos podido aprender más sobre esta
enfermeda...
Hace 9 años
2 comentarios:
Primera evidencia de que el
autismo tiene un origen genético
Hasta ahora se creía que lo determinaba una anomalía cerebral
científicos
ha encontrado la primera
evidencia clara de que una variación
genética común infl uye en
el desarrollo del autismo, según
una investigación cuyos resultados
publicó ayer la edición semanal
online de la revista científi ca
«Nature».
La investigación se centra en los
polimorfi smos de un solo nucleótido
o SNP (por sus siglas en inglés),
que son una variación muy
frecuente en la secuencia de ADN
que afecta a una sola base –adenina,
timina, citosina o guanina–
de una secuencia del genoma. Los
SNP forman hasta el 90 por ciento
de todas las variaciones genómicas
humanas en la secuencia del
ADN y determinan la respuesta de
los individuos a enfermedades,
bacterias, virus y fármacos.
Hasta ahora se creía que no
guardaban relación con los trastornos
del espectro autista (TEA),
el grupo de discapacidades del
desarrollo provocadas por una
anomalía en el cerebro, pero los
profesores Hakon Hakonarson,
del Hospital Infantil de Filadelfi a
(EEUU), y Gerard Schellenberg,
de la Facultad de Medicina de la
Universidad de Pensilvania, rebaten
esta creencia.
Difícil de encontrar
La asociación genética con los
trastornos del espectro autista era
hasta ahora difícil de encontrar
por la complejidad de los síntomas clínicos y por la propia arquitectura
genética, pero los trabajos
realizados por Hakonarson y
Schellenberg han superado este
problema.
En una de las investigaciones se
identifi caron seis polimorfi smos
de un solo nucleótido junto a dos
genes codifi cadores de proteínas,
lo que implica que las moléculas
que adhieren las células neuronales
juegan un papel importante en
el desarrollo de los distintos tipos
de autismo.
En la segunda investigación se
identifi caron dos trayectorias o
recorridos genéticos en el sistema
nervioso que contribuyen de manera
signifi cativa a la susceptibilidad
genética a sufrir trastornos
del espectro autista.
Degradación proteínica
Los genes encontrados por los
investigadores en una de las trayectorias
eran los responsables
de una degradación proteínica
–un proceso que tiene que ver
con numerosos trastornos genéticos–
y los localizados en zonas
asociadas con la adherencia neuronal
guardaban una estrecha
relación con el desarrollo del
autismo.
Schellenberg manifestó en una
conferencia de prensa telefónica
que la investigación abre el camino
para encontrar eventuales
tratamientos farmacológicos del
autismo. «Ahora sabemos que
tenemos que identifi car las proteínas
que son responsables de
este proceso. Es un gran salto
hacia adelante saber cuál es el
objetivo en el que nos tenemos
que centrar», declaró.
Hakonarson añadió que estos
trabajos han permitido constatar
que «hay muchos genes que interactúan
e infl uyen en el desarrollo
del autismo».
EL PARKINSON
Es una alteración neurológica que afecta los movimientos y las funciones del cuerpo. La enfermedad se caracteriza por el mal funcionamiento de las células nerviosas o neuronas que producen la sustancia química llamada dopamina. La falta de dopamina afecta la coordinación y el movimiento del cuerpo. La enfermedad del Parkinson es una afección crónica y progresiva; es decir, que no tiene cura y que sus síntomas empeoran con el tiempo.
FACTORES DE RIESGO
Edad: La enfermedad no se trata de una patología exclusiva de las personas mayores, aunque la mayoría de los enfermos superan los 60 años.
Sexo: En la mayoría de los estudios epidemiológicos no se observan diferencias en la prevalencia del parkinson según el sexo.
Genética: No se ha identificado ningún gen como el responsable en enfermedad del parkinson idiopática; Sin embargo, se han identificado los antecedentes familiares de esta enfermedad como factor de riesgo.
Traumatismos craneoencefálicos: Este factor puede tener un sesgo sistemático, dado que los paciences buscan una explicacion para su enfermedad y recuerdan cualquier traumatismo como posible causa de la misma.
Neurotoxinas: Muchas investigaciones se enfocaron hacia la relación entre el parkinson y la exposición directa o indirecta a los compuestos como MPTP, contenido en los pesticidas.
Consumo de tabaco: Varios estudios mostraron una relación negativa, mientras que otros estudios no encontraron ninguna relación significativa.
CONCLUSIÓNES: Son varios los posibles factores de riesgo en la enfermedad del parkinson; Sin embargo, no se ha encontrado hasta ahora ningún factor determinante para su desencadenamiento.
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